|
|
Identification and Characterization of Genetic Aberrations in Acute Childhood Leukemia
Lukeš, Julius ; Kubričanová Žaliová, Markéta (vedoucí práce) ; Machová Poláková, Kateřina (oponent) ; Živný, Jan (oponent)
Dětské akutní leukémie jsou geneticky komplexní poruchy hematopoézy. U většiny pacientů se vyskytují rekurentní či náhodné aberace, jejichž pečlivá funkční charakterizace je zásadní pro pochopení role, kterou hrají v procesu leukemogeneze. Naším cílem byla identifikace a charakterizace genetického pozadí dvou leukemických entit. Transientní myeloproliferativní porucha (TMD) je preleukémie, která postihuje 10% novorozenců s Downovým syndromem. Trisomie 21 chromozomu a in-utero získané mutace v genu GATA1 jsou kauzální pro vznik TMD a společně představují ideální "více-zásahový" model leukemogeneze. Zaměřili jsme se na zkoumání alternativního mechanismu vzniku TMD bez účasti trisomie 21. U jedinečného případu TMD jsme jako potenciálně spouštěcí aberace popsali nové delece v genech GATA1 a JAK1. Delece D65_C228 v GATA1 způsobuje tvorbu poškozené izoformy, u níž se předpokládá ztráta transaktivační schopnosti a rovněž částečná ztráta vazby ke specifickým vazebným místům v DNA, což může stačit ke spuštění TMD. Námi provedená podrobná charakterizace delece F636 v JAK1 zpochybňuje význam této aberace pro patogenezi TMD. Analýza signalizace JAK/STAT odhalila pokles kinázové aktivity po ztrátě F636. Růst buněk Ba/F3, které vytvářejí poškozený JAK1, je závislý na cytokinech, podobně jako je tomu u buněk...
|
|
|
Intervenční program aerobiku pro osoby s Downovým syndromem
Valtová, Nela ; Doležalová, Kateřina (vedoucí práce) ; Černá, Jana (oponent)
Název: Intervenční pohybový program aerobiku pro osoby s Downovým syndromem Cíle: Cílem bakalářské práce je vytvořit a ověřit intervenční program aerobiku na základě analýzy teoretických východisek a rozhovoru se specialisty v oblasti sportu a vzdělávání osob s Downovým syndromem. Metody: Práce je zaměřena na tvorbu a realizaci intervenčního programu aerobiku pro osoby s Downovým syndromem (DS) na základě analýzy teoretických východisek a rozhovoru se specialisty. Metodami sběru dat, které byly použity, jsou zúčastněný polostrukturovaný rozhovor, analýza teoretických východisek, indukce, deskripce poznatků a vlastní tvůrčí práce při tvorbě programu. Výsledky: Z výzkumu vyplývá, že osoby s Downovým syndromem se věnují sportu velice rády. I přes pokroky, které moderní doba přinesla, se odborníkům zdá být nabídka pohybových aktivit pro osoby s Downovým syndromem chudá. Vzhledem ke zdravotním komplikacím, které s sebou Downův syndrom nese, se zdají být aerobní aktivity pro jedince se zmíněnou diagnózou vhodné a rozvojové pro jejich fyzickou i psychickou stránku. Jedinci s Downovým syndromem chovají vřelý vztah k hudbě, která se téměř při každé aktivitě stává jejich motivací. Specialisté shledali mnou navržený program jako vhodný. Klíčová slova: aplikované pohybové aktivity, gymnastika, hudba, motorické...
|
|
|
Identification and Characterization of Genetic Aberrations in Acute Childhood Leukemia
Lukeš, Julius ; Kubričanová Žaliová, Markéta (vedoucí práce) ; Machová Poláková, Kateřina (oponent) ; Živný, Jan (oponent)
Dětské akutní leukémie jsou geneticky komplexní poruchy hematopoézy. U většiny pacientů se vyskytují rekurentní či náhodné aberace, jejichž pečlivá funkční charakterizace je zásadní pro pochopení role, kterou hrají v procesu leukemogeneze. Naším cílem byla identifikace a charakterizace genetického pozadí dvou leukemických entit. Transientní myeloproliferativní porucha (TMD) je preleukémie, která postihuje 10% novorozenců s Downovým syndromem. Trisomie 21 chromozomu a in-utero získané mutace v genu GATA1 jsou kauzální pro vznik TMD a společně představují ideální "více-zásahový" model leukemogeneze. Zaměřili jsme se na zkoumání alternativního mechanismu vzniku TMD bez účasti trisomie 21. U jedinečného případu TMD jsme jako potenciálně spouštěcí aberace popsali nové delece v genech GATA1 a JAK1. Delece D65_C228 v GATA1 způsobuje tvorbu poškozené izoformy, u níž se předpokládá ztráta transaktivační schopnosti a rovněž částečná ztráta vazby ke specifickým vazebným místům v DNA, což může stačit ke spuštění TMD. Námi provedená podrobná charakterizace delece F636 v JAK1 zpochybňuje význam této aberace pro patogenezi TMD. Analýza signalizace JAK/STAT odhalila pokles kinázové aktivity po ztrátě F636. Růst buněk Ba/F3, které vytvářejí poškozený JAK1, je závislý na cytokinech, podobně jako je tomu u buněk...
|
|
| |
host ::
RSS.